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Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle

Définition

Le syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé par un déficit intellectuel, une légère dysmorphie, une brachydactylie de type A, une obésité et une ankylose bilatérale des pouces. Il a été rapporté chez plusieurs femmes d'une même famille (une jeune fille, sa mère, sa grand-mère et probablement sa soeur et sa grand-tante), ainsi que dans un cas isolé.

ORPHA:1078

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Piussan-Lenaerts-Mathieu
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 188201
  • UMLS : C2931515
  • MeSH : C537511
  • GARD: 4375
  • MedDRA : -
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