x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Lissencéphalie type 1 inexpliquée

Définition

La lissencéphalie type 1 inexpliquée appartient au groupe génétiquement hétérogène de lissencéphalies classiques. Il s'agit d'un diagnostic d'exclusion, en l'absence de malformations associées ou d'antécédent familial, et en l'absence de mutations de gènes connus pour être impliqués dans la lissencéphalie classique. Au niveau clinique, les patients présentent les caractéristiques fréquentes de la lissencéphalie classique, telles qu'un retard de développement, un déficit intellectuel et des convulsions.

ORPHA:1084

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.