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Pentasomie X

Définition

La pentasomie X est une anomalie du chromosome sexuel X, due à la présence de trois chromosomes X surnuméraires chez des femmes (49,XXXXX au lieu de 46,XX).

ORPHA:11

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Penta-X
    • Poly-X
    • Syndrome 49,XXXXX
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q97.1
  • OMIM : -
  • UMLS : C0265497  C2937419
  • MeSH : C535319
  • GARD: 5678
  • MedDRA : -

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