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Syndrome d'anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques

Définition

Ce syndrome se caractérise par des anomalies oculaires sévères associées à différentes autres malformations.

ORPHA:1101

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Cassia-Stocco-Dos Santos
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 717
  • MedDRA : -
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