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Aplasia cutis congenita
Définition
Une maladie rare de la peau caractérisée par une absence localisée de peau qui se situe généralement sur le cuir chevelu mais peut se produire n'importe où sur le corps, y compris sur le visage, le tronc et les extrémités. Elle peut parfois être associée à d'autres anomalies.
ORPHA:1114
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
La prévalence mondiale de l'aplasie cutanée circonscrite du vertex (ACC) est d'environ 1/10 000 naissances vivantes.
Description clinique
L'ACC se remarque immédiatement à la naissance et se présente généralement comme une lésion solitaire sur ou près du sommet. Il peut également y avoir des lésions multiples sur le cuir chevelu ou ailleurs. La lésion individuelle peut varier d'un défaut superficiel, circulaire ou ovale, bien délimité ou d'une cicatrice atrophique avec alopécie à un ulcère suintant ou granuleux s'étendant jusqu'à l'os (CCA non membraneux). Le diamètre des lésions peut varier de quelques millimètres à plus de 10 cm. Certains défauts peuvent avoir une enveloppe membraneuse qui peut être remplie de liquide, ce qui lui donne un aspect bulleux (CPA membraneuse). Une touffe de longs cheveux de couleur foncée (signe du collier de cheveux) peut être présente autour de la lésion membraneuse, ce qui suggère un dysraphisme crânien. L'ACC membraneuse n'est pas associée à des anomalies non neuro-ectodermiques. La classification commune de Frieden subdivise la maladie en 9 groupes selon la cause, la localisation et les malformations associées.
Etiologie
L'étiologie est multiple ; les facteurs génétiques (y compris les mutations causales dans les gènes BMS1 (10q11.21) et DLL4 (15q15.1), identifiées dans quelques familles), les tératogènes, l'adhésion amniotique, les anomalies vasculaires, les agents pharmacologiques (par exemple les thyréostatiques comme le méthimazole, l'acide valproïque, les benzodiazépines, l'héparine) et les drogues (cocaïne), les traumatismes intra-utérins et les infections par le virus de l'herpès sont tous impliqués. Il a été proposé que la maladie membraneuse du cuir chevelu soit due à une fermeture incomplète des lignes de fusion ectodermique, alors que la ACC non membraneuse semble plutôt avoir des causes vasculaires.
Méthode(s) diagnostique(s)
Les nouveau-nés atteints de CCR doivent faire l'objet d'un examen approfondi pour détecter les anomalies associées. Les cas d'ACC étendus nécessitent une IRM immédiate pour évaluer les malformations osseuses et intracrâniennes qui y sont associées. L'examen histologique des lésions de CCA guéries montre un tissu cicatriciel dépourvu d'appendices cutanés et de fibres élastiques. L'ACC membraneux peuvent révéler un tissu cérébral hétérotopique.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Les diagnostics différentiels comprennent les lésions traumatiques, les infections localisées du cuir chevelu, les kystes dermoïdes (faciaux, cervicaux, nasaux ou impliquant le système nerveux central), les encéphalocèles isolées, les méningocèles et l'hétérotopie neuronale nodulaire. Au fur et à mesure que l'enfant grandit et que des cicatrices apparaissent, il convient d'envisager un naevus sébacé, un naevus psiloliparus, une sclérodermie localisée et d'autres types d'alopécie cicatricielle. Les cicatrices hypertrophiques peuvent être confondues avec des tumeurs du cuir chevelu. L'ACC peut se produire en association avec une épidermolyse bulleuse héréditaire et avec des naevus épidermiques et organoïdes (didymosis aplasticosébacée). Elle peut également faire partie de nombreux syndromes, notamment : les anomalies chromosomiques (principalement la trisomie 13), les syndromes d'Adams-Oliver, le syndrome de Johanson-Blizzard, le syndrome SCALP, la dysplasie cutanée faciale focale, le syndrome oculo-cérébro-cutané, le syndrome du cuir chevelu et des mamelons de l'oreille, Le syndrome de Toriello-Lacassie-Droste, le syndrome de lymphangiectasie intestinale aplasia cutis congenita-, le syndrome d'aplasie cutis-myopie, le syndrome de déficience intellectuelle aplasia cutis verticis gyrata-thyroïde, etc.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est limité aux types ACC ayant une origine génétique transmissible.
Conseil génétique
La plupart des cas d'ACC nonsyndromique sont sporadiques, mais une transmission autosomique dominante a été signalée dans des cas familiaux (y compris les variantes pathogènes BSM1 et DLL4).
Prise en charge et traitement
La biopsie, le drainage ou l'excision des lésions ne doivent pas être entrepris sans imagerie préalable. Le traitement de l'ACC implique généralement une approche conservatrice (nettoyage doux, antiseptiques topiques, pansements hydrocolloïdes) permettant aux lésions de guérir par intention secondaire lorsque cela est possible. La réparation à l'aide de lambeaux de peau et de greffes n'est recommandée que pour les défauts plus importants, tels que ceux qui s'étendent jusqu'à la dure-mère, afin de prévenir les hémorragies et les infections.
Pronostic
Les cas moins graves se résolvent généralement en quelques semaines ou quelques mois, mais l'alopécie persiste. Les défauts sous-jacents ou associés peuvent avoir une incidence significative sur la mortalité et la morbidité.
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