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Aplasia cutis congenita

Définition

Une maladie rare de la peau caractérisée par une absence localisée de peau qui se situe généralement sur le cuir chevelu mais peut se produire n'importe où sur le corps, y compris sur le visage, le tronc et les extrémités. Elle peut parfois être associée à d'autres anomalies.

ORPHA:1114

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q84.8
  • OMIM : 107600  600360
  • UMLS : C0282160
  • MeSH : C536840
  • GARD: 5835
  • MedDRA : -

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