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Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale

Définition

Un syndrome extrêmement rare d'association, décrit chez seulement deux frères à ce jour (la maladie ayant été fatale pour l'un des deux à l'âge de deux mois de vie), caractérisé par une aplasie cutis congénita du vertex, et un oedème généralisé (ainsi qu'une hypoprotéinémie et une lymphopénie) causé par un lymphangiectasie intestinale. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1985.

ORPHA:1116

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
    • Syndrome de Bronspiegel-Zelnick
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 207731
  • UMLS : C1859753
  • MeSH : C537788
  • GARD: 753
  • MedDRA : -

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