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Syndrome d'aplasie cutanée-myopie

Définition

Le syndrome d'aplasie cutanée-myopie est caractérisé par l'association d'une aplasie cutanée congénitale avec une forte myopie, un nystagmus congénital et un dysfonctionnement cônes-bâtonnets. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur. Le mode de transmission est autosomique dominant.

ORPHA:1117

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q84.8
  • OMIM : 601075
  • UMLS : C1832826
  • MeSH : -
  • GARD: 756
  • MedDRA : -
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