Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Syndrome d'aplasie cutanée-myopie
Définition
Le syndrome d'aplasie cutanée-myopie est caractérisé par l'association d'une aplasie cutanée congénitale avec une forte myopie, un nystagmus congénital et un dysfonctionnement cônes-bâtonnets. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur. Le mode de transmission est autosomique dominant.
ORPHA:1117
Niveau de classification : PathologieInformations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et
aux proches
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.