Orphanet: Syndrome d'ataxie apraxie oculo motrice type 1
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Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive associée à une apraxie oculomotrice, une neuropathie sévère et une hypoalbuminémie.

ORPHA:1168

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • AOA1
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G11.3
  • OMIM : 208920
  • UMLS : C1859598
  • MeSH : -
  • GARD: 9283
  • MedDRA : -

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