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Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3

Définition

L'ataxie cérébello-parenchymateuse de type III est l'une des six formes de troubles affectant en premier lieu le parenchyme cérébelleux ayant été définies. Elle est congénitale (non progressive) et caractérisée par des symptômes cérébelleux, comme une démarche non coordonnée souvent associée à une mauvaise coordination des mains, du langage et des mouvements oculaires. Les autres manifestations sont un déficit intellectuel congénital et une hypotonie, en plus de manifestations neurologiques et non neurologiques. L'IRM ou le scanner met en évidence une atrophie importante du vermis et des hémisphères. Une perte importante de granulocytes avec des cellules de Purkinje hétérotopes est observée. L'anomalie métabolique à l'origine de cette pathologie reste inconnue. Dans les quelques familles rapportées, la pathologie se transmet sur le mode autosomique récessif. Dans une grande famille libanaise atteinte, le locus a pu être localisé à 12,1cM d'intervalle sur le chromosome 9q34-qter entre les marqueurs D9S67 et D9S312. Chez une famille, l'ataxie cérébelleuse était associée à un albinisme. Jusqu'à présent, le seul traitement a consisté en des thérapies d'intervention précoce, y compris des thérapies de langage intensif et de stimulation adéquate et/ou d'exercices.

ORPHA:1170

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 2
    • SCAR2
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : G11.0
  • OMIM : 213200
  • UMLS : C1859298
  • MeSH : -
  • GARD : 1199
  • MedDRA : -

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