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ABCG8 - ATP binding cassette subfamily G member 8
- Synonyme(s) : gallbladder disease 4, GBD4, sterolin 2
- Anciens symbols et noms : ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8, ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8 (sterolin 2)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2p21
- OMIM : 605460
- HGNC: 13887
- UniProtKB: Q9H221
- Genatlas: ABCG8
- GenCC: ABCG8
- Ensembl: ENSG00000143921
- IUPHAR-DB: 795
- Reactome: Q9H221
- LOVD: ABCG8
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Sitostérolémie
ORPHA:2882 
- Gène candidat testé dans Hypercholestérolémie familiale homozygote
ORPHA:391665
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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