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PRKCSH - protein kinase C substrate 80K-H
- Synonyme(s) : advanced glycation end-product receptor 2, GIIB, glucosidase 2 subunit beta, glucosidase II beta subunit, hepatocystin, VASAP-60
- Anciens symbols et noms : G19P1, PCLD, PLD1, polycystic liver disease
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 19p13.2
- OMIM : 177060
- HGNC: 9411
- UniProtKB: P14314
- Genatlas: PRKCSH
- GenCC: PRKCSH
- Ensembl: ENSG00000130175
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P14314
- LOVD: PRKCSH
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Polykystose hépatique isolée
ORPHA:2924 
: VérifiéInformations complémentaires
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