Orphanet: Atélostéogenèse type I
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Atélostéogenèse type I

Définition

L'atélostéogenèse type I (AOI) est une dysplasie squelettique létale pendant la période périnatale. Elle se caractérise par un nanisme sévère avec les membres courts, des dislocations articulaires, des pieds bots, associés à une dysmorphie faciale et des données radiologiques.

ORPHA:1190

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • AO1
    • AOI
    • Atélostéogenèse type 1
    • Chondrodysplasie à cellules géantes
    • Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q78.8
  • OMIM : 108720
  • UMLS : C0265283
  • MeSH : C535396
  • GARD: 9287
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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