Orphanet: Syndrome d'athérosclérose surdité épilepsie diabète néphropathie
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Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie

Définition

Le syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle, un diabète, une détérioration neurologique progressive avec une épilepsie myoclonique photosensible, et une néphropathie progressive. Il a été décrit chez deux frères. Une athérosclérose précoce des artères rénales, coronaires et cérébrales et de l'aorte a été observée.

ORPHA:1192

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : I70.9
  • OMIM : 209010
  • UMLS : C2931125
  • MeSH : -
  • GARD: 2279
  • MedDRA : -
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