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CEL - carboxyl ester lipase

  • Synonyme(s) : bile salt-stimulated lipase, BSSL, MODY8
  • Anciens symbols et noms : _
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 9q34.13
  • OMIM : 114840
  • HGNC: 1848
  • UniProtKB: P19835
  • Genatlas: CEL
  • Ensembl: ENSG00000170835
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P19835
  • LOVD: CEL

Liste de maladies

  • Mutation germinale causale dans MODY ORPHA:552
  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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