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SMARCAL1 - SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1
- Synonyme(s) : ATP-driven annealing helicase, HARP, HepA-related protein, HHARP
- Anciens symbols et noms : _
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q35
- OMIM : 606622
- HGNC: 11102
- UniProtKB: Q9NZC9
- Genatlas: SMARCAL1
- GenCC: SMARCAL1
- Ensembl: ENSG00000138375
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SMARCAL1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
ORPHA:1830 
: VérifiéInformations complémentaires
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