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SUFU - SUFU negative regulator of hedgehog signaling
- Synonyme(s) : PRO1280, SUFUH, SUFUXL
- Anciens symbols et noms : suppressor of fused homolog (Drosophila)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 10q24.32
- OMIM : 607035
- HGNC: 16466
- UniProtKB: Q9UMX1
- Genatlas: SUFU
- Ensembl: ENSG00000107882
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UMX1
- LOVD: SUFU
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Méningiome
ORPHA:2495 - Mutation germinale causale dans Syndrome acrocalleux
ORPHA:36 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Gorlin
ORPHA:377 - Facteur de susceptibilité majeur dans Médulloblastome à nodularité extensive
ORPHA:251858 - Facteur de susceptibilité majeur dans Médulloblastome desmoplasique/nodulaire
ORPHA:251863 - Facteur de susceptibilité majeur dans Méningiomes multiples familiaux
ORPHA:263662 - Gène candidat testé dans Holoprosencéphalie microforme
ORPHA:280200

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
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