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TGM1 - transglutaminase 1
- Synonyme(s) : K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase, LI, LI1, TGASE, TGK
- Anciens symbols et noms : ICR2, Transglutaminase 1 (K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q12
- OMIM : 190195
- HGNC: 11777
- UniProtKB: P22735
- Genatlas: TGM1
- Ensembl: ENSG00000092295
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P22735
- LOVD: TGM1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Bébé collodion à guérison spontanée
ORPHA:281122 
- Mutation germinale causale dans Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale
ORPHA:281127 - Mutation germinale causale dans Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse
ORPHA:79394 - Mutation germinale causale dans Ichtyose en maillot de bain
ORPHA:100976 - Mutation germinale causale dans Ichtyose lamellaire
ORPHA:313
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
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