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La prévalence à la naissance de l'atrésie du duodénum est estimée à 1/11 000 en Europe, avec un rapport hommes/femmes à peu près égal.

L'atrésie du duodénum est classée en trois types : le type I (diaphragme duodénal) lié à la présence d'une membrane diaphragmatique muqueuse avec une paroi musculaire intacte ; le type II (atrésie duodénale complète) caractérisé par un court cordon fibreux reliant les deux extrémités ou poches du duodénum ; le type III (atrésie duodénale complète) qui correspond à une séparation complète des deux extrémités duodénales avec parfois la présence d'un pancréas annulaire. La présentation clinique est similaire quel que soit le type d'atrésie avec des vomissements répétés à la suite d'une prise alimentaire pendant le premier ou le deuxième jour de vie. Les vomissures sont souvent sans coloration biliaire, car la plupart des atrésies sont situées au-dessus de la papille de Vater. Une perte de poids, une déshydratation, et une alcalose métabolique hypochlorémique sont les signes les plus courants. Dans de rares cas d'atrésie membraneuse, on peut observer une petite ouverture dans la muqueuse et des obstructions moins graves peuvent se manifester plusieurs mois, voire plusieurs années, après la naissance ; des vomissements intermittents sans distension abdominale peuvent être le seul signe.

Les anomalies vasculaires, les anomalies de la migration des cellules des crêtes neurales et un défaut de la recanalisation de la lumière duodénale peuvent jouer un rôle causal, bien que l'origine exacte reste inconnue.

Le diagnostic clinique est confirmé par une radiographie abdominale mettant en évidence une image caractéristique en « double bulle », avec de l'air piégé dans la première partie du duodénum (bulbe) et de l'estomac. Le type membraneux avec une petite ouverture luminale est diagnostiqué par endoscopie.

Chez 30 à 52 % des nourrissons, il s'agit d'une anomalie isolée, mais elle est souvent associée à d'autres anomalies congénitales. Environ 20 à 30 % des nourrissons atteints d'atrésie duodénale sont porteurs de la trisomie 21, et environ 20 à 25 % présentent des anomalies cardiaques. Parmi les autres malformations associées et fréquemment décrites figurent le retard de croissance duodénal, le pancréas annulaire, qui sont des formes cliniques particulières de l'atrésie duodénale, et les anomalies du tractus biliopancréatique ou les kystes cholédociens. Les autres diagnostics différentiels visent à écarter la sténose pylorique d'apparition tardive en cas de diaphragme muqueux incomplet, et d'autres formes d'atrésie intestinale, volvulus de l'intestin grêle dû à une malrotation, duplication duodénale et sténose duodénale.

La malformation peut être diagnostiquée à l'échographie prénatale entre la seizième et la vingtième semaine par l'apparition d'une dilatation de l'estomac et du bulbe duodénal associée à une augmentation de la quantité de liquide amniotique.

Un conseil génétique devrait être proposé lors du diagnostic prénatal, en insistant particulièrement sur le risque de trisomie 21. Alors que différentes mutations ont été associées à l'atrésie duodénale dans quelques cas, aucune cartographie génétique spécifique en association avec une atrésie duodénale isolée n'a été rapportée.

La prise en charge implique la réanimation néonatale et la correction chirurgicale en période néonatale. Les complications postopératoires sont rares, mais les complications tardives (mégaduodénum, syndrome de l'anse borgne, reflux duodéno-gastrique, oesophagite, pancréatite, cholécystite et cholélithiase) se produisent dans de très rares cas.

Le pronostic est excellent en cas d'intervention chirurgicale précoce.