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CRB1 - crumbs cell polarity complex component 1
- Synonyme(s) : LCA8
- Anciens symbols et noms : RP12, crumbs (Drosophila) homolog 1, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1 (Drosophila)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q31.3
- OMIM : 604210
- HGNC: 2343
- UniProtKB: P82279
- Genatlas: CRB1
- GenCC: CRB1
- Ensembl: ENSG00000134376
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P82279
- LOVD: CRB1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amaurose congénitale de Leber
ORPHA:65 
- Mutation germinale causale dans Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée
ORPHA:251295 - Mutation germinale causale dans Nanophtalmie
ORPHA:35612 - Mutation germinale causale dans Rétinite pigmentaire
ORPHA:791
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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