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En Europe, la prévalence à la naissance se situe entre 1/11 000 et 50 000. L'atrésie tricuspide représente environ 1 % de toutes les anomalies cardiaques congénitales et touche autant les hommes que les femmes.

Au moins 80 % des enfants nés avec une atrésie tricuspide sont symptomatiques au cours du premier mois de vie. En fonction de l'anatomie, les patients présentent deux principaux types de manifestations cliniques : un débit sanguin pulmonaire élevé et un débit sanguin pulmonaire réduit. L'obstruction sous-pulmonaire est due à une CIV restrictive lorsque les connexions ventriculo-artérielles sont concordantes. Chez les patients présentant un débit sanguin pulmonaire élevé, les connexions ventriculo-artérielles peuvent être concordantes ou discordantes. Dans ce dernier cas, si la CIV est restrictive, on peut observer une coarctation de l'aorte. Ces patients développent une insuffisance cardiaque, un retard de croissance et des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures. Les patients dont le débit sanguin pulmonaire est réduit présentent une cyanose et une tachypnée en l'absence de signe d'insuffisance cardiaque.

La cause de la maladie reste largement méconnue. L'atrésie tricuspide résulte d'un arrêt du développement cardiaque à un stade précoce, au moment où le canal auriculo-ventriculaire n'est soutenu que par le ventricule primaire (gauche) et qu'il n'existe pas de connexion entre l'oreillette droite et le ventricule droit en cours de développement. L'atrésie tricuspide serait en rapport avec des anomalies chromosomiques telles que des microdélétions en 22q11, 4q31, 8p23 et 3p. Certains gènes sont susceptibles d'être impliqués, à savoir : ZFPM2, HEY2, NFATC1, NKX2.5, et MYH6. Une atrésie tricuspide a également été rapportée en association avec les syndromes d'Alagille et d'Ellis Van Creveld.

Le diagnostic est suspecté devant une cyanose et un souffle cardiaque détectés à l'examen clinique, et confirmé par une échocardiographie en coupe transversale. Cette dernière permet d'évaluer la position des grands vaisseaux, transposés ou non, l'ampleur du shunt entre les ventricules et les oreillettes, et la présence d'une sténose ou d'une coarctation sous-pulmonaire, et de planifier ainsi la prise en charge chirurgicale.

Le diagnostic différentiel vise à écarter toutes les anomalies cardiaques congénitales avec cyanose et les causes non cardiaques de cyanose néonatale à débit sanguin pulmonaire réduit, ainsi que d'autres causes de débit sanguin pulmonaire élevé. Il doit également permettre d'écarter d'autres types de coeurs univentriculaires.

Comme c'est le cas de tous les autres types de coeurs univentriculaires, le taux de détection prénatale de l'atrésie tricuspide est élevé (entre 70 et 90 %) dans les pays ayant mis en place des politiques de dépistage prénatal.

La plupart des cas d'atrésie tricuspide sont sporadiques et résultent de mutations génétiques spontanées. Le risque de récurrence de la maladie est faible, de l'ordre de 1 %.

La prise en charge des nouveau-nés atteints d'atrésie tricuspide dépend du débit sanguin pulmonaire. Si celui-ci est élevé, un cerclage de l'artère pulmonaire sera indiqué afin de protéger le lit vasculaire pulmonaire. Si le débit pulmonaire est réduit, la prostaglandine E1 peut être nécessaire pour maintenir la perméabilité du canal artériel avant la réalisation d'une anastomose systémico-pulmonaire de Blalock-Taussig-Thomas par voie chirurgicale. La manoeuvre de Rashkind peut être nécessaire si le shunt interauriculaire est restrictif. La deuxième étape chirurgicale consistera en une dérivation cavopulmonaire partielle (anastomose de la veine cave supérieure à l'artère pulmonaire) entre l'âge de 4 et 6 mois, suivie de la procédure de Fontan (dérivation cavopulmonaire totale, avec ou sans fenestration) entre l'âge de 2 et 4 ans.

L'intervention de Fontan est une chirurgie palliative qui ne permet pas de rétablir une circulation biventriculaire. Les estimations groupées du taux de survie à 5, 10 et 15 ans sont respectivement de 88,4 %, 85,7 % et 84,1 %. Les complications à long terme sont : dysfonctionnement du ventricule gauche, arythmies auriculaires, troubles de la conduction cardiaque, thromboembolies, cirrhose, carcinome hépatocellulaire et entéropathie avec perte de protéines. In fine , beaucoup de ces patients devront subir une transplantation cardiaque.