Orphanet: Recherche de maladies

Rechercher un gène

FLI1 - Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor

Synonyme(s) : EWSR2, SIC-1
Anciens symbols et noms : Friend leukemia virus integration 1
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 11q24.3
OMIM : 193067
HGNC: 3749
UniProtKB: Q01543
Genatlas: FLI1
GenCC: FLI1
Ensembl: ENSG00000151702
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q01543
LOVD: FLI1

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta ORPHA:248340
Partie d'un gène de fusion dans Sarcome d'Ewing extrasquelettique ORPHA:370334
Partie d'un gène de fusion dans Sarcome d'Ewing squelettique ORPHA:319
Partie d'un gène de fusion dans Tumeur neuroectodermique primitive périphérique ORPHA:370348
Rôle dans le phénotype de Syndrome de Jacobsen ORPHA:2308
Rôle dans le phénotype de Thrombocytopénie type Paris-Trousseau ORPHA:851

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (28)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

Annuaire Eurordis

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.