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IMPDH1 - inosine monophosphate dehydrogenase 1
- Synonyme(s) : LCA11, sWSS2608
- Anciens symbols et noms : IMP (inosine 5'-monophosphate) dehydrogenase 1, RP10, retinitis pigmentosa 10 (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 7q32.1
- OMIM : 146690
- HGNC: 6052
- UniProtKB: P20839
- Genatlas: IMPDH1
- GenCC: IMPDH1
- Ensembl: ENSG00000106348
- IUPHAR-DB: 2624
- Reactome: P20839
- LOVD: IMPDH1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amaurose congénitale de Leber
ORPHA:65 
- Mutation germinale causale dans Rétinite pigmentaire
ORPHA:791
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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