Rechercher un gène
ITGA2B - integrin subunit alpha 2b
- Synonyme(s) : CD41, CD41B, platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, PPP1R93, protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
- Anciens symbols et noms : GP2B, integrin, alpha 2b (platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, antigen CD41), integrin, alpha 2b (platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, antigen CD41B)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17q21.31
- OMIM : 607759
- HGNC: 6138
- UniProtKB: P08514
- Genatlas: ITGA2B
- GenCC: ITGA2B
- Ensembl: ENSG00000005961
- IUPHAR-DB: 2441
- Reactome: P08514
- LOVD: ITGA2B
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Macrothrombocytopénie autosomique dominant
ORPHA:140957 
- Mutation germinale causale dans Thrombasthénie de Glanzmann
ORPHA:849 - Gène candidat testé dans Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune
ORPHA:853
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.