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Syndrome tricho-rétino-dento-digital

Définition

Le syndrome tricho-rétino-dento-digital est une dysplasie ectodermique autosomique dominante caractérisée par le syndrome des cheveux incoiffables, une hypotrichose congénitale, et des anomalies dentaires telles qu'une oligodontie ou une hyperdontie. Il est associé à une cataracte précoce, une dystrophie pigmentaire rétinienne et une brachydactylie avec brachymétacarpie. Une hyperactivité et un déficit intellectuel léger ont également été rapportés chez les patients affectés.

ORPHA:1264

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Bork
    • Syndrome des cheveux incoiffables-dystrophie pigmentaire de la rétine-anomalies dentaires-brachydactylie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q82.4
  • OMIM : 191482
  • UMLS : C1860605
  • MeSH : -
  • GARD: 5257  938
  • MedDRA : -

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