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Syndrome Aymé-Gripp

Définition

Le syndrome de Fine-Lubinsky est caractérisé par un retard psychomoteur, une brachycéphalie avec un visage plat, un petit nez, une microstomie, une fente palatine, des cataractes, une surdité, une hypoplasie du scrotum et des anomalies des doigts.

ORPHA:1272

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Fine-Lubinsky
    • Syndrome de brachycéphalie-surdité-cataracte-déficience intellectuelle
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 601088  601353
  • UMLS : C0795941
  • MeSH : C537933
  • GARD: 958
  • MedDRA : -

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie



Epidémiologie

Moins de 10 patients ont été décrits à ce jour.

Conseil génétique

Bien que la majorité des cas rapportés soit sporadique, le syndrome a été décrit dans une fratrie (chez un garçon et sa soeur), avec un mode de transmission apparemment autosomique récessif.

- Dernière mise à jour : Septembre 2007

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