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Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle

Définition

Syndrome de brachydactylie rare d'origine génétique caractérisé par l'association d'une brachydactylie type E et d'une hypertension artérielle (causée par des anomalies vasculaires ou neurovasculaires), ainsi que par d'autres signes cliniques, tels qu'une petite taille et un faible poids à la naissance (en comparaison avec les individus non atteints d'une même famille), un aspect trapu et un visage rond. L'hypertension artérielle apparaît souvent au cours de l'enfance et en l'absence de traitement, la plupart des patients développent un accident vasculaire cérébral autour de 50 ans.

ORPHA:1276

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Brachydactylie type E avec petite taille et hypertension
    • Syndrome de Bilginturan
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 112410
  • UMLS : C1862170
  • MeSH : -
  • GARD: 967
  • MedDRA : -

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