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La prévalence exacte du syndrome de Budd-Chiari (SBC) reste inconnue, mais elle est estimée entre 1/50 000 et 1/100 000.

L'obstruction entraîne une congestion et une nécrose ischémique du foie, dont la sévérité varie en fonction de la vitesse et de l'étendue de l'obstruction veineuse. Cette dernière est généralement due à une thrombose (SBC primitif). Avec le temps, le thrombus se réorganise en tissu fibreux, ce qui entraîne soit une sténose localisée de la veine thrombosée, soit une oblitération diffuse la transformant en un cordon fibreux. Les sténoses localisées peuvent prendre l'aspect d'une structure membranaire. Le SBC secondaire est dû à l'invasion de la lumière par une tumeur, ou à la compression de la veine par une lésion expansive. Le tableau clinique du SBC étant très hétérogène, le diagnostic doit être suspecté chez tout patient atteint de maladie hépatique chronique, aiguë ou d'insuffisance hépatique aiguë sur chronique. Les principales manifestations du SBC sont une ascite (souvent massive et réfractaire) entraînant dénutrition et insuffisance rénale, des hémorragies gastro-intestinales dues à une hypertension portale et une insuffisance hépatique à l'origine d'une encéphalopathie et d'infections sévères. Des formes asymptomatiques ont toutefois été rapportées.

Le SBC primitif est associé à une combinaison de plusieurs facteurs favorisant les thromboses veineuses : syndromes myéloprolifératifs primitifs (présents dans 50 % des cas et se manifestant sous une forme fruste ou atypique mais diagnostiqués par détection de la mutation V617F du gène JAK2, des mutations du gène CALR ou autres), thrombophilie par mutation du facteur V Leiden, déficit en protéine C, syndrome des antiphospholipides, maladie de Behçet, hémoglobinurie paroxystique nocturne, prise de contraceptifs oestroprogestatifs et maladies inflammatoires systémiques.

Le diagnostic est généralement établi par méthodes non invasives de visualisation des veines hépatiques et de la veine cave inférieure (échographie-Doppler, tomodensitométrie et imagerie par résonance magnétique), à condition que le radiologue soit expérimenté et averti du diagnostic suspecté. L'obstruction des voies de drainage veineux du foie mise en évidence par imagerie vasculaire exclut la nécessité d'une biopsie hépatique afin de diagnostiquer le SBC. La veinographie hépatique ou la cavographie, et la ponction biopsie hépatique ne sont nécessaires que lorsque l'imagerie ne permet pas de visualiser l'atteinte des veines hépatiques de petit calibre.

Les diagnostics différentiels visent à écarter le syndrome d'obstruction sinusoïdale (SOS) / maladie veino-occlusive (MVO) hépatique, l'insuffisance cardiaque, la maladie hépatique chronique décompensée et l'invasion du foie par une tumeur.

Les approches thérapeutiques sont la correction des facteurs de risque de thrombose, le traitement anticoagulant à long terme, la recanalisation veineuse par radiologie interventionnelle, le TIPS (anastomose portosystémique intrahépatique par voie transjugulaire) et la transplantation hépatique en cas d'échec des autres approches.

L'évolution spontanée de la maladie est extrêmement sévère (sans traitement, moins de 10 % des patients survivent au-delà de trois ans). Actuellement, lorsque le diagnostic est établi sans délai et que les traitements appropriés sont rapidement instaurés, la survie est de l'ordre de 90 % à cinq ans. Le pronostic à long terme dépend des facteurs de risque de thrombose associés.