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La prévalence du déficit en BChE est plus élevée dans la population blanche - 3,4% à 4% des individus présentant un déficit enzymatique partiel induisant une apnée légèrement plus longue que la normale (de 5 minutes à 1 heure) et 1 personne sur 2500 subissant une apnée de plus d'une heure. Les personnes dont le taux de BChE est indétectable présentent une apnée de plus de 8 heures. La prévalence de cette forme sévère est estimée à 1 individu sur 100 000.

Le déficit en BChE est une affection multifactorielle. La forme héréditaire se transmet sur le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène BChE. Ce gène est situé sur le locus E1 du chromosome 3 (3q26.1-q26.2) et de multiples variants atypiques ont été identifiés. Cependant, le déficit en BChE et la sensibilité aux anesthésiques peut également survenir au cours de la grossesse, chez les nouveau-nés, ou en association avec d'autres pathologies (infections chroniques, malnutrition, maladies hépatiques, certains cancers, etc.).

Le diagnostic peut être fait en analysant l'activité enzymatique sur des échantillons plasmatiques et grâce aux tests d'inhibition par la dubicaïne ou le fluoride. Les analyses d'ADN, même si elles ne sont pas faites systématiquement, peuvent permettre d'identifier les porteurs hétérozygotes d'allèles atypiques.

Les individus atteints sont asymptomatiques tant qu'il ne sont pas exposés à des agents bloquants neuromusculaires. Cela étant, ils peuvent être sujets à une paralysie respiratoire prolongée après l'anesthésie, nécessitant une ventilation mécanique jusqu'à ce que l'anesthésique soit métabolisé et que la fonction neuromusculaire normale soit rétablie.