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Syndrome de camptodactylie-taurinurie

Définition

Le syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une encéphalopathie survenant principalement au cours de la première année de vie, et se présentant par un retard psychomoteur. Les manifestations additionnelles de la maladie incluent une dysmorphie modérée, une craniosynostose, un nanisme (dû à un déficit en hormone de croissance), un déficit intellectuel, une spasticité, une ataxie, une dégénérescence rétinienne, ainsi qu'une hypoplasie surrénale et utérine. La maladie a été décrite uniquement dans deux familles, chaque famille possédant deux frères et soeurs affectés. Un mode de transmission autosomique récessive a été suggéré. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1991.

ORPHA:1325

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Camptodactylie familiale avec une aminoacidurie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q68.1
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931681
  • MeSH : C537972
  • GARD: 1069
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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