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Syndrome de Carey-Fineman-Ziter

Définition

Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) est une maladie rare caractérisée par l'association d'une hypotonie, d'une séquence de Moebius (paralysie faciale bilatérale congénitale avec déficience de l'abduction oculaire), d'une séquence de Pierre Robin (micrognathie, glossoptose et palais voûté ou fendu), d'un visage caractéristique et d'un retard de croissance.

ORPHA:1358

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de myopathie-séquence de Moebius-séquence de Robin
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 254940
  • UMLS : C1850746
  • MeSH : -
  • GARD: 3889
  • MedDRA : -
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