Orphanet: Syndrome d'anomalies cardiaques hétérotaxie
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Syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie

Définition

Le syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie se caractérise par une non compaction du myocarde ventriculaire, une bradycardie, une sténose de la valve pulmonaire et un défaut du septum interauriculaire. Des défauts de latéralisation sont également present. Neuf cas issus de trois générations d'une même famille ont été décrits. La transmission de ce syndrome est autosomique dominante et a été associée à la région chromosomique 6p24.3-21.2.

ORPHA:137628

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q28.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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