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Syndrome auriculo-condylaire
Définition
Le syndrome auriculo-condylaire (SAC) est caractérisé par des malformations bilatérales de l'oreille externe (oreilles en forme de point d'interrogation), une hypoplasie du condyle mandibulaire, une microstomie, une micrognathie, une microglossie et une asymétrie faciale. Les autres manifestations sont une hypotonie, un ptosis, une fente palatine, des joues bouffies, un retard de développement, une surdité et une détresse respiratoire.
ORPHA:137888
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Syndrome des oreilles en forme de point d'interrogation
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q75.8
- OMIM : 602483 612798 614669 615706
- UMLS : C1865295
- MeSH : C538270
- GARD: 9798
- MedDRA : -
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
Le SAC a été rapporté dans six familles sur plusieurs générations jusqu'ici.
Etiologie
Ce syndrome peut être classifié comme étant une maladie du premier et deuxième arc pharyngé embryonnaire et il est caractérisé par d'importantes variations phénotypiques intra- et interfamiliales.
Conseil génétique
La transmission est autosomique dominante.
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