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AP1S2 - adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
- Synonyme(s) : SIGMA1B
- Anciens symbols et noms : MRX59, MRXS5, PGS, Pettigrew X-linked mental retardation syndrome, adaptor related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit, mental retardation, X-linked 59, mental retardation, X-linked, syndromic 5
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xp22.2
- OMIM : 300629
- HGNC: 560
- UniProtKB: P56377
- Genatlas: AP1S2
- GenCC: AP1S2
- Ensembl: ENSG00000182287
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P56377
- LOVD: AP1S2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
ORPHA:85329 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions
ORPHA:1568 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Fried
ORPHA:85335
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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