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Plus de 80 cas ont été rapportés jusqu'à présent. Les hommes et les femmes sont affectés de la même manière.

Le CCMS est caractérisé par des anomalies du développement oro-facial et costo-vertébral. La sévérité est très variable. Un retard de croissance intra-utérin et un faible poids à la naissance sont fréquents. Les anomalies oro-faciales peuvent inclure un palais mou absent et un palais dur court, avec une fente postérieure, une micrognathie et une glossoptose. Les anomalies caractéristiques des côtes dorsales sont un sine qua non du syndrome et résultent souvent en un thorax en forme de cloche. Les lacunes de la partie postérieure des côtes et les anomalies costales sont révélées par rayons X. Il n'y a pas de continuité apparente entre les côtes ossifiées, qui sont généralement divisées en deux portions. Cela peut conduire à un « volet thoracique», un mouvement paradoxal d'un segment de la paroi thoracique dû aux côtes cassées, qui peut finir par entraver la respiration. Les difficultés respiratoires conduisent à une cyanose généralisée et à des lésions cérébrales hypoxiques potentielles sans doute responsables de la déficience intellectuelle pouvant être observée ultérieurement. Des malformations associées ont été décrites dans de rares cas : une microcéphalie, l'absence des canaux de l'oreille externe et une spina bifida. Les patients survivant à la petite enfance peuvent souffrir d'un retard de croissance, d'une scoliose, d'une diminution de la capacité pulmonaire, d'anomalies dentaires, de troubles de l'alimentation, de perte de l'audition de conduction et de troubles du langage. Les patients survivant au-delà de la première année atteignent l'âge adulte et présentent une forme moins sévère de la maladie.

Jusqu'à présent, aucun gène causal du CCMS n'a été identifié. Cependant, les anomalies du développement pourraient être dues à des défauts dans la cascade de signalisation de la voie Sonic hedgehog (SHH).

Le diagnostic est confirmé par la présentation clinique associée aux anomalies radiographiques typiques du thorax.

Le diagnostic différentiel inclut les trisomies 13 et 18, et le syndrome de Pierre Robin (voir ces termes).

Bien que la plupart des cas de CCMS soient spontanés, des modes de transmission autosomique récessif et autosomique dominant ont été observés dans des cas familiaux.

Les anomalies oro-faciales causant les troubles respiratoires et de l'alimentation doivent être prises en charge de manière immédiate, et les cas sévères doivent être transférés à une unité de soins intensifs. Les nourrissons affectés nécessitent une assistance pour s'alimenter, et ils doivent être allongés sur le ventre afin d'aider la langue à aller vers l'avant et libérer la trachée. Une intubation ou le placement d'une sonde nasopharyngée peuvent être nécessaires. Lorsque l'intubation trachéale s'avère impossible, le port d'un masque laryngé néonatal peut être nécessaire, remplacé de manière intermittente par des canules nasales et une pression positive continue de l'air. Dans ces cas les plus sévères, une intervention chirurgicale visant à faire adhérer la langue et les lèvres peut fournir une solution à long-terme. Un biberon Haberman peut être utilisé pour les nourrissons présentant une fente palatine, et une supplémentation via un tube nasogastrique peut être nécessaire pour fournir un apport calorique supplémentaire.

Le pronostic dépend de la sévérité des anomalies. Les formes les plus sévères sont souvent fatales au cours des premières heures après la naissance, et 25% de tous les cas rapportés sont fatals au cours du premier mois de vie. Cela est corrélé de manière significative avec un nombre élevé de côtes manquantes ou de lacunes.