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Syndrome cérébrocostomandibulaire

Définition

Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire (CCMS) est caractérisé chez les nouveau-nés par des lacunes dans la portion postérieure des côtes et des anomalies oro-faciales rappelant le syndrome de Pierre Robin (voir ce terme), incluant des anomalies du palais (palais dur court, palais mou absent, uvule absente), une micrognathie et une glossoptose.

ORPHA:1393

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 117650
  • UMLS : C0265342
  • MeSH : -
  • GARD: 6026
  • MedDRA : -

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