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Dysplasie cérébrofaciothoracique
Définition
La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou syndrome de Pascual-Castroviejo type 1 est un syndrome rare associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel et des malformations costales et vertébrales.
ORPHA:1394
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
À ce jour, 13 cas ont été rapportés dans la littérature.
Description clinique
La dysmorphie cranio-faciale associe une brachycéphalie, un hypertélorisme, une racine du nez large, un philtrum large, une bouche de forme triangulaire et une micrognathie. Il existe souvent un synophris et les cheveux sont implantés bas en arrière sur la nuque. Les malformations costo-vertébrales sont toujours présentes : premières côtes fusionnées, courtes ou bifides, ponts osseux joignant les arches postérieures de quelques côtes, hémivertèbres. Le déficit intellectuel semble constant mais de degré variable et il existe des anomalies cérébrales : atrophie corticale, hypoplasie du corps calleux et du vermis cérébelleux.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible par examen échographique à la recherche des anomalies cérébrales, vertébrales ou costales.
Conseil génétique
La transmission est, dans tous les cas rapportés, compatible avec un mode récessif autosomique.
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