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Réticulohistiocytose multicentrique
Définition
La réticulohistiocytose multicentrique (RHM) est une histiocytose non-langerhansienne rare caractérisée par l'association de lésions nodulaires cutanées caractéristiques avec une arthrite destructive.
ORPHA:139436
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Dermatoarthrite lipoïdique
- Hystiocytomatose à cellules géantes
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Non applicable
- Âge d'apparition : Adulte
- CIM-10 : D76.3
- OMIM : -
- UMLS : C0311284
- MeSH : -
- GARD: 7103
- MedDRA : 10070595
Résumé
Epidémiologie
La prévalence n'est pas connue mais environ 200 cas ont été rapportés à ce jour.
Description clinique
La RHM débute de façon insidieuse, généralement vers l'âge de 50 ans. C'est une maladie à évolution progressive : l'inflammation articulaire devient plus sévère et, après des périodes d'aggravation et de rémission, une arthrite incapacitante survient fréquemment. Diverses articulations peuvent être touchées (principalement celles des mains, des poignets, des épaules, des genoux, des hanches et des chevilles). Les symptômes articulaires sont variables et l'arthrite sévère déformante, ou arthrite mutilante, est la manifestation principale chez 11 à 45% des patients, selon les études. De façon similaire, les nodules cutanés apparaissent et disparaissent, avec de nouvelles lésions se développant sur des périodes de plusieurs mois, lorsque les anciennes deviennent inactives, stabilisées ou disparaissent. Les nodules cutanés ont soit la couleur de la peau, soit une coloration rouge/marron et ils sont généralement asymptomatiques. Ils sont plus fréquents sur la partie supérieure du corps, particulièrement sur les mains, et ils peuvent également apparaître sur les muqueuses. Il a été rapporté une atteinte des organes internes. Après plusieurs années (6 à 8 en général), l'arthrite devient quiescente dans la majorité des cas et les nodules muco-cutanés se stabilisent ou deviennent plus petits.
Etiologie
L'étiologie n'est pas connue. La RHM reflèterait une forme particulière de réponse inflammatoire réactive à des stimuli inconnus impliquant les macrophages et les lymphocytes T. Une malignité sous-jacente a été décrite chez environ ¼ des patients.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic est basé, dans la majorité des cas, sur des études histopathologiques et immunohistochimiques (révélant des granulomes réticulohistiocytaire caractéristiques composés principalement de cellules positives pour le marqueur CD68). Un examen radiologique doit être réalisé chez tous les patients.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut la lèpre, la maladie de Urbach-Wiethe, la maladie de Farber et la dermatomyosite (voir ces termes).
Prise en charge et traitement
Il n'y a pas de traitement satisfaisant disponible à ce jour. Des protocoles de chimiothérapie, particulièrement ceux impliquant les agents alkylants et des traitements spécifiques ciblant le facteur nécrosant des tumeurs (TNF pour son acronyme anglais) ou ses récepteurs peuvent apporter quelques améliorations. Le bénéfice des stéroïdes systémiques est généralement limité.
Pronostic
Il peut y avoir une rémission spontanée sur une période variant de 6 à 8 ans, mais les séquelles (séquelles esthétiques associées aux lésions cutanées et déformations associées à l'arthrite) sont fréquentes. L'atteinte d'organes internes ou une malignité sous-jacente peuvent être des causes de décès.
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