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Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal

Définition

La leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal est une maladie neurologique non progressive caractérisée par un déficit intellectuel, une spasticité et un retard de motricité. Les images typiques à l'IRM cérébrale mettent en évidence l'existence de kystes bilatéraux au niveau du lobe temporal antérieur et une leucoencéphalopathie multilobale. A ce jour, environ 30 cas ont été rapportés dans la littérature. La maladie apparaît dans les premiers mois de la vie. Une surdité neurosensorielle et une microcéphalie peuvent également survenir. L'étiologie est inconnue mais un mode de transmission autosomique récessif a été suggéré.

ORPHA:139444

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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