x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Bestrophinopathie autosomique récessive

Définition

La bestrophinopathie autosomique récessive est une dystrophie rétinienne caractérisée par une perte de la vision centrale au cours des deux premières décennies, associée à l'absence de pic en lumière à l'électro-oculogramme (EOG) et à un électrorétinogramme réduit (ERG).

ORPHA:139455

  • Synonyme(s) :
    • Rétinopathie type Burgess-Black
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 611809
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.