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La prévalence est encore inconnue. A ce jour, moins de 20 cas ont été décrits dans la littérature mondiale.

La bestrophinopathie autosomale récessive se manifeste généralement au cours des deux premières décennies, mais les patients peuvent aussi être asymptomatiques jusqu'à la cinquième décennie. La plupart des individus affectés présent initialement une perte de la vision centrale (acuité visuelle entre 20/200 et 20/25), et sont habituellement légèrement à fortement hypermétropes. Les signes oculaires additionnels peuvent inclure un glaucome à fermeture de l'angle avec une longueur axiale courte, une amblyopie, une uvéite antérieure, un strabisme et un trouble de la vision des couleurs. Une néovascularisation choroïdienne (NVC) a été décrite dans un cas. Une leucocorie et une ésotropie ont aussi été rapportées.

La maladie est due à des mutations composées homozygotes et hétérozygotes du gène BEST1 (11q12), codant pour la bestrophine 1, un canal chlorure exprimé au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien EPR. Les mutations de BEST1 réduisent ou abolissent l'activité du canal. La bestrophinopathie autosomique récessive pourrait représenter le phénotype null de la bestrophine 1 chez l'homme.

Le diagnostic repose sur l'examen ophtalmologique, les antécédents familiaux et l'électrophysiologie visuelle révélant un ERG en plein champ anormal (amplitudes réduites et retard des temps implicites des ERG des bâtonnets et des cônes). A l'EOG, un pic en lumière sévèrement réduit ou absent (rapport d'Arden=1,0) est fréquemment observé, ainsi qu'une irrégularité de l'EPR à travers le fond d'oeil postérieur, souvent associé à des tâches ponctuées éparses observées en imagerie par auto-fluorescence. La tomographie par cohérence optique (OCT) révèle un oedème rétinien, la présence d'un fluide séreux sous-rétinien, des lésions jaunâtres sous-rétiniennes et des cicatrices. Les lésions vitelliformes classiques sont absentes. L'angiographie à la fluorescéine révèle des zones étendues d'hyperfluorescence en patch et des signes de légère fuite périvasculaire au niveau de la rétine périphérique. Un oedème maculaire cystoïde peut être observé. Le diagnostic est confirmé par dépistage génétique pour BEST1.

Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Stargardt, les drusen familiaux, la dystrophie maculaire vitelliforme de Best, la dégénérescence maculaire liée à l'âge, la choriorétinopathie centrale séreuse et la choriorétinite.

La transmission est autosomique récessive. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (les deux individus sont porteurs de la mutation causale), les informant du risque de 25% d'avoir un enfant affecté.

La prise en charge de la maladie est surtout symptomatique et inclut le traitement de l'amblyopie, la correction chirurgicale du strabisme, un traitement prophylactique au laser (YAG), une iridotomie périphérique pour éviter la fermeture de l'angle et traiter le glaucome, et l'utilisation intravitréenne de bévacizumab pour le traitement de la NVC. La prise d'acétazolamide par voie orale peut traiter l'oedème maculaire cystoïde. La thérapie génique pourrait être une option thérapeutique pour la maladie à l'avenir. Une surveillance étroite des patients est recommandée, y compris par gonioscopie répétée, afin d'estimer le risque de fermeture de l'angle.

Le début de la perte de vision varie entre l'âge de quatre et 40 ans, et coïncide avec la présentation initiale.