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Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone
Définition
Ce syndrome se caractérise par une ataxie progressive débutant dans l'enfance et une atrophie cérébelleuse.
ORPHA:139485
- Synonyme(s)
:
- ARCA2
- Ataxie autosomique récessive par déficit en coenzyme Q10
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 2
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 9
- SCAR9
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Enfance
- CIM-10 : G11.1
- OMIM : 612016
- UMLS : C2677589
- MeSH : -
- GARD : 10294
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Sa prévalence est inconnue.
Description clinique
Certains signes, tels qu'une intolérance à l'exercice avec élévation des lactates ou un déficit intellectuel léger, peuvent également être observés.
Etiologie
Le syndrome est dû à un déficit en ubiquinone. Des mutations du gène CABC1 ont été identifiées. Ce gène était déjà connu pour son rôle dans la voie de biosynthèse de l'ubiquinone chez la levure.
Conseil génétique
Le syndrome est de transmission autosomique récessive.
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