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Syndrome CHAND

Définition

Dysplasie ectodermique syndromique rare caractérisée par des cheveux clairsemés, laineux et bouclés en association avec un ankyloblépharon et une dysplasie unguéale. Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent un frein lingual anormal, une langue bifide, des dépressions labiales, des adhérences entre les lèvres supérieures et inférieures, un hypertélorisme et un pont nasal plat, des synéchies alvéolaires et un vagin imperforé.

ORPHA:1401

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CHANDS
    • Syndrome de Baughman
    • Syndrome de cheveux frisés-ankyloblépharon-dysplasie des ongles
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 214350
  • UMLS : C0406733
  • MeSH : -
  • GARD: 1233
  • MedDRA : -

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