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LCA5 - lebercilin LCA5
- Synonyme(s) :
- Anciens symbols et noms : C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, chromosome 6 open reading frame 152
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 6q14.1
- OMIM : 611408
- HGNC: 31923
- UniProtKB: Q86VQ0
- Genatlas: LCA5
- GenCC: LCA5
- Ensembl: ENSG00000135338
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q86VQ0
- LOVD: LCA5
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amaurose congénitale de Leber
ORPHA:65 
- Mutation germinale causale dans Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
ORPHA:364055
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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