Orphanet: Syndrome de Saldino Mainzer
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Syndrome de Saldino-Mainzer

Définition

Le syndrome de Saldino-Mainzer est caractérisé par l'association d'une maladie rénale, d'une dystrophie pigmentaire de la rétine, d'une ataxie cérébelleuse et d'une dysplasie osseuse.

ORPHA:140969

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome conorénal
    • Syndrome de dysplasie rénale-dystrophie pigmentaire de la rétine-ataxie cérébelleuse-dysplasie osseuse
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.5
  • OMIM : 266920  615630
  • UMLS : C1849437
  • MeSH : C535463
  • GARD: 8600
  • MedDRA : -
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