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Syndrome oro-facio-digital type 12

Définition

Le syndrome oro-facio-digital type 12 est un sous-type rare du syndrome oro-facio-digital, survenant de manière sporadique. Il se caractérise par des anomalies cardiaques (hypertrophie du septum) et du système nerveux central (myéloméningocèle, sténose de l'aqueduc de Sylvius, agénésie du corps calleux, hypoplasie du vermis), associées à des malformations orales, faciales et digitales (frein gingival, langue bifide, dents surnuméraires, macrocéphalie, hypertélorisme, polydactylie pré- et post-axiale au niveau des mains, polydactylie pré-axiale au niveau des pieds, pieds bots). Des anomalies squelettiques, telles qu'un tibia court et des métacarpes centrales en forme de Y sont aussi associées.

ORPHA:141327

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • OFD12
    • Syndrome de Moran-Barroso
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : -
  • UMLS : C2932679
  • MeSH : C548034
  • GARD: 10693
  • MedDRA : -

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