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Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
Définition
L'arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium (CPPD) est une arthropathie héréditaire chronique caractérisée par une chondrocalcinose (CC), souvent associée à une arthrite aigüe récurrente liée aux cristaux de pyrophosphate de calcium (PPC) et à une ostéoarthrite (OA) polyarticulaire.
ORPHA:1416
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Arthropathie à cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté
- CC familiale
- CC héréditaire
- CPPD familiale
- CPPD héréditaire
- Chondrocalcinose articulaire héréditaire
- Maladie des dépôts de pyrophosphate de calcium dihydraté
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable
- Âge d'apparition : Adulte
- CIM-10 : M11.1
- OMIM : 118600 600668
- UMLS : C0553730 C0856830
- MeSH : -
- GARD: 1292
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence de la maladie est inconnue. Environ 100 familles affectées ont été identifiées jusqu'à présent.
Description clinique
La CPPD familiale se manifeste au début de l'âge adulte (20-40 ans) et présente un phénotype clinique variable. Bien qu'elle puisse être asymptomatique, elle peut se manifester en tant que CC isolée avec une douleur aux sites de calcification, ou être associée à une arthrite aigüe liée aux cristaux de PPC ou à une arthropathie inflammatoire chronique sévère, mimant une OA. Dans les cas d'arthrite aigüe liée aux cristaux de PPC, des épisodes aigus de douleur, raideur, gonflement et parfois d'ankylose peuvent être observés au niveau des articulations, les genoux et les poignets étant les plus atteints. Les poussées peuvent durer de plusieurs heures (6-24) à plusieurs jours, et peuvent limiter le mouvement. L'arthropathie chronique inflammatoire affecte généralement le genou, le poignet, le coude, l'épaule et la hanche, et peut induire une arthropathie sévère de type OA. Très rarement, la CPPD familiale peut être associée à des symptômes non rhumatologiques, tels que des convulsions infantiles récurrentes, comme dans le cas d'une famille britannique avec une CPPD et une CC polyarticulaire mais sans arthropathie structurale.
Etiologie
Des mutations dans le gène ANKH (homologue humain de l'ankylose progressive ; 5p15.2) ont été identifiées dans des cas de CPPD familiale, ce gène codant pour une protéine impliquée dans le transport cellulaire du pyrophosphate inorganique. D'autres cas familiaux ont été associés au chromosome 8, mais la CC chez ces patients semble être secondaire à la dégradation de la matrice du cartilage plutôt que la cause primaire de l'arthropathie. D'autres gènes causatifs doivent encore être identifiés. Des mutations dans le gène de la chaîne alpha-1(II) du collagène (COL2A1 ; 12q12-13.2), codant pour la principale protéine de structure du cartilage ont été identifiés comme causant une forme particulière de CC caractérisée par une OA sévère précoce, une dysplasie spondyloépiphysaire et une CPPD secondaire.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic de la CPPD est basé sur l'identification des cristaux de PPC dans le liquide synovial, généralement par la microscopie à lumière polarisée compensée ou la microscopie à contraste de phase. La radiographie montre des dépôts de calcium au sein du cartilage et du fibrocartilage, surtout des genoux, des poignets et des épaules. Les caractéristiques radiologiques supportent le diagnostic de CPPD, mais l'absence radiologique de CC ne l'exclut pas. L'ultrasonographie est un outil prometteur qui permet de détecter la CC dans les articulations périphériques. Celle-ci se présente typiquement comme de fines bandes hyperéchoïques au sein du cartilage hyalin et des points scintillants hyperéchoïques dans le fibrocartilage.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut d'autres maladies génétiques causant une CC secondaire, telles que l'hypomagnésémie chronique, le syndrome de Gitelman, l'hémochromatose héréditaire rare et l'hypophosphatasie (voir ces termes). La CPPD peut aussi survenir de manière sporadique, mais il s'agit d'une entité à part, beaucoup plus commune, et dont l'âge est le facteur de risque le plus important.
Diagnostic prénatal
Un diagnostic prénatal est possible lorsque des mutations ANKH ont été déjà trouvées dans la famille.
Conseil génétique
La CPPD familiale se transmet selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance variable.
Prise en charge et traitement
Le traitement de la maladie est principalement symptomatique. L'arthrite aigüe liée aux cristaux de PPC doit être traitée par des agents anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou des injections de corticostéroïdes. De récentes études ont montré que les bloqueurs de l'IL-1 sont efficaces chez les patients intolérants ou contre-indiqués pour les AINS. La CPPD avec OA doit être traitée comme une OA primaire, par une combinaison de traitements pharmacologiques (analgésiques, AINS) et non pharmacologiques. Jusqu'à présent, il n'y a pas de traitement efficace pour dissoudre les dépôts de calcium.
Pronostic
Certaines formes de CPPD peuvent être sévères et s'accompagner d'une douleur importante et d'une invalidité.
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