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Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
Définition
Maladie rhumatologique héréditaire rare qui entraîne la calcification du fibrocartilage articulaire ou du cartilage hyalin, un processus appelé chondrocalcinose (CC). Elle s'associe souvent à une synovite aiguë et à l'ostéoarthrite (OA).
ORPHA:1416
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Arthropathie à cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté
- CC familiale
- CC héréditaire
- CPPD familiale
- CPPD héréditaire
- Chondrocalcinose articulaire héréditaire
- Maladie des dépôts de pyrophosphate de calcium dihydraté
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable
- Âge d'apparition : Adulte
- CIM-10 : M11.1
- ICD-11: FA26.0
- OMIM : 118600 600668
- UMLS : C0553730 C0856830
- MeSH : -
- GARD: 1292
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence de l'arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium (CPPD) est inconnue. Environ 100 familles affectées ont été identifiées jusqu'à présent.
Description clinique
La CPPD familiale se manifeste au début de l'âge adulte (entre 20 et 40 ans) et présente un phénotype clinique variable. Elle est généralement associée à une arthrite aiguë liée aux cristaux de PPC touchant les genoux, les poignets, les épaules, et/ou une arthropathie inflammatoire chronique sévère, imitant l'ostéoarthrite (OA). Dans les cas d'arthrite aiguë liée aux cristaux de PPC, des épisodes aigus de douleur, raideur, gonflement et parfois d'ankylose peuvent être observés au niveau des articulations, les genoux et les poignets étant les plus atteints. Les poussées peuvent durer de plusieurs heures (de 6 à 24 heures) à plusieurs jours, et peuvent limiter l'amplitude de mouvement. L'arthropathie chronique inflammatoire affecte généralement le genou, le poignet, le coude, l'épaule et la hanche, et peut induire une arthropathie sévère de type OA. Très rarement, la CPPD familiale peut être associée à des symptômes non rhumatologiques, tels que des convulsions infantiles récurrentes, comme dans le cas d'une famille britannique présentant une CPPD et une CC polyarticulaire mais sans arthropathie structurale.
Etiologie
Des mutations dans le gène ANKH (homologue humain de l'ankylose progressive ; 5p15.2) ont été identifiées dans des cas de CPPD familiale, ce gène codant pour une protéine impliquée dans le transport cellulaire du pyrophosphate inorganique. D'autres cas familiaux ont été associés à une mutation du gène de la super famille des récepteurs du facteur de nécrose tumorale 11B (TNFRSF11B) codant pour l'ostéoprotégérine (OPG). D'autres gènes responsables restent à déterminer. Des mutations dans le gène de la chaîne alpha-1(II) du collagène (COL2A1 ; 12q12-13.2), codant pour la principale protéine de structure du cartilage ont été identifiés comme responsables d'une forme particulière de CC caractérisée par une OA sévère précoce, une dysplasie spondyloépiphysaire et une CPPD secondaire.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic de la CPPD repose sur l'identification des cristaux de PPC dans le liquide synovial par la microscopie à lumière polarisée compensée. La radiographie montre des dépôts de calcium au sein du cartilage et du fibrocartilage, surtout des genoux, des poignets et des épaules. Les caractéristiques radiologiques vont dans le sens du diagnostic de CPPD, mais l'absence radiologique de CC ne l'exclut pas. L'ultrasonographie permet de détecter la CC dans les articulations périphériques, qui apparaît typiquement sous forme de fines bandes hyperéchogènes dans le cartilage hyalin et de taches scintillantes hyperéchogènes dans le fibrocartilage. Les dépôts de calcium peuvent également être observés par tomographie assistée par ordinateur et par DECT.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel vise à écarter les autres maladies génétiques causant une CC secondaire, telles que l'hypomagnésémie chronique, le syndrome de Gitelman, l'hémochromatose héréditaire rare et l'hypophosphatasie. Dans la grande majorité des cas, la CPPD est sporadique, mais il s'agit d'une entité distincte, beaucoup plus fréquente, le vieillissement étant le facteur de risque le plus important.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal pourrait être possible lorsque des mutations de l'ANKH ont déjà été trouvées dans la famille.
Conseil génétique
Le mode de transmission de la CPPD familiale est autosomique dominant et la pénétrance variable.
Prise en charge et traitement
La prise en charge consiste essentiellement en un traitement symptomatique. À ce jour, il n'existe aucun traitement efficace capable de dissoudre les dépôts de calcium. L'arthrite aiguë de la PPC doit être traitée par des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou des injections de corticostéroïdes. Pour les patients difficiles à traiter, des bloqueurs d'IL-1 pourraient être utilisés. Des rapports préliminaires ont suggéré que le Tocilizumab était efficace. La CPPD associée à l'OA doit être prise en charge comme une OA primaire, par une combinaison de traitements non pharmacologiques et pharmacologiques (analgésiques, AINS).
Pronostic
Certaines formes peuvent être graves et entraîner une douleur et un handicap considérables.
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