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Syndrome de Desbuquois

Définition

Le syndrome de Desbuquois est une ostéochondrodysplasie caractérisée par un nanisme micromélique sévère, une dysmorphie faciale, une laxité articulaire, des dislocations multiples, des anomalies vertébrales et métaphysaires et une ossification carpotarsienne avancée. Deux formes ont été différenciées sur la base de la présence (type 1) ou l'absence (type 2) d'anomalies des mains caractéristiques.

ORPHA:1425

  • Synonyme(s) :
    • DBQD
    • Dysplasie de Desbuquois
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q78.8
  • OMIM : 251450  300881  615777
  • UMLS : C0432242
  • MeSH : C535943
  • GARD : 1818
  • MedDRA : -

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