Orphanet: Dysplasie oto spondylo mégaépiphysaire
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Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire

Définition

La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire (OSMED) est une anomalie innée de formation du collagène des cartilages qui se caractérise par une surdité neurosensorielle, des épiphyses élargies, une dysplasie squelettique avec des membres disproportionnellement courts, des anomalies vertébrales et un faciès caractéristique.

ORPHA:1427

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • OSMED
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 215150
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 4130
  • MedDRA : -
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