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Syndrome du chromosome 20 en anneau

Définition

Le syndrome du chromosome 20 en anneau est caractérisé par une épilepsie typique. En fonction de la taille du fragment chromosomique perdu et du mosaïcisme associé, le chromosome 20 en anneau peut se traduire par une macrocéphalie, un déficit intellectuel léger à modéré, et des troubles du comportement. Plus rarement, des malformations cérébrales, rénales ou cardiaques sont observées.

ORPHA:1444

  • Synonyme(s) :
    • Chromosome 20 en anneau
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q93.2
  • OMIM : -
  • UMLS : C0265482  C2930886
  • MeSH : C535369
  • GARD: 1334
  • MedDRA : -

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