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Syndrome cléido-rhizomélique

Définition

Le syndrome cléido-rhizomélique est une dysplasie rhizo-mésomélique caractérisée par une petite taille/nanisme rhizomélique associée à des défauts claviculaires latéraux. D'autres manifestations incluent une brachydactylie avec clinodactylie bilatérale et une hypoplasie de la deuxième phalange du cinquième doigt. La radiographie démontre une clavicule distale en forme de Y ou bifide. Le syndrome cléido-rhizomélique n'a été décrit que chez une famille (une mère et son fils) et pourrait avoir une transmission autosomique dominante. Aucun autre cas n'a été rapporté dans la littérature depuis 1988.

ORPHA:1453

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q77.8
  • OMIM : 119650
  • UMLS : C1861515
  • MeSH : -
  • GARD: 5532
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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