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Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B

Définition

Le syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B ou syndrome de Sorsby est un syndrome malformatif caractérisé par la combinaison d'un colobome maculaire bilatéral associé à un nystagmus pendulaire horizontal et une cécité sévère, ainsi qu'une brachydactylie de type B. Les anomalies des mains et des pieds comprennent un raccourcissement des phalanges médianes et terminales des doigts 2 à 5, des ongles hypoplasiques ou absents (anonychie congénitale), des pouces et des gros orteils larges ou bifides, une syndactylie et des déformations en flexion des articulations de certains doigts. Le syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B se transmet selon un mode autosomique dominant.

ORPHA:1471

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Sorsby
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 120400
  • UMLS : C1852752
  • MeSH : C535969
  • GARD: 1437
  • MedDRA : -
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