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Déficit multiple en carboxylases

Définition

Le terme de déficit multiple en carboxylases est utilisé pour décrire des anomalies héréditaires du métabolisme de la biotine, caractérisées par une réduction d'activité des enzymes dépendant de la biotine et à l'origine de symptômes variés, à type de difficultés alimentaires, troubles respiratoires, léthargie, convulsions, éruption cutanée, alopécie et retard du développement.

ORPHA:148

Niveau de classification : Groupe de maladies
  • Synonyme(s) :
    • MCD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E53.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C0026755
  • MeSH : D009100
  • GARD: -
  • MedDRA : 10028176
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